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ANGSA Bologna e l’Abbraccio di Uma “Insieme per la Phelan e l’autismo”

Il 18 e 19 febbraio si terrá a Bologna un convegno che avrà per titolo “Insieme per la Phelan e l’autismo”.

Trovate qui la locandina con il programma dettagliato delle evento —- > CLICCA QUI 

I promotori del convegno sono due associazione di genitori: ANGSA Bologna e L’Abbraccio di Uma.
L’Abbraccio di Uma é una associazione specifica per la sindrome di Phelan Mc Dermid, ANGSA Bologna é l’associazione dei genitori di persone con autismo, tra i quali un numero crescente non ha più la connotazione di “idiopatico”, ma di autismo associato ad una condizione genetica nota. Tra queste la Phelan occupa un posto importante. E se al presente ciò che é utile é un profilo funzionale cui consegue un programma educativo personalizzato, per un futuro che potrebbe essere prossimo é ragionevole pensare che ci potrebbero essere delle cure biologiche specifiche, come avviene in tutti gli altri campi della medicina in cui la cura presuppone la conoscenza di una causa, di una patogenesi e di target su cui i farmaci possano agire. Proprio di un bersaglio sul quale sono in corso sperimentazioni  nuove terapie parleranno Carlo Sala e Chiara Verpelli con una relazione dal titolo “La modulazione del recettore mGlu5 un nuovo possibile approccio farmacologico per il trattamento della sindrome di Phelan Mc Dermid”.
Parlare della Phelan significa parlare della  perdita (delezione) della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13), nella quale é contenuto il gene SHANK3, dalla mancanza del quale dipende gran parte della sintomatologia. Di questo gene parlerà Alberto Spalice nella relazione dal titolo “Encefalopatie epilettiche geneticamente determinate e sindromi autistiche: il ruolo dello SHANK3″
Anche Maria Clara Bonaglia parlerà della Phelan presentando ‘la storia di Uma: un paradigma della complessitá genomica” e la dott.ssa Orsetta Zuffardi con “46 e noi”.
Ma la Phelan e lo SHANK3 non saranno il solo argomento delle due giornate nelle quali verrá presentata la complessitá della genetica dell’autismo dal punto di vista della ricerca scientifica (Elena Maestrini) e dell’interpretazione clinica dei dati genetici (Pamela Magini).
Ogni nuova tecnica rileva nuovi dati che si discostano dalla norma. Ma quali di essi sono associati alla patologia in modo casuale e quali in modo causale o più che casuale? Allo stato attuale delle conoscenze la risposta é un punto interrogativo in molti casi. Solo una collaborazione stretta tra clinico e genetista darà risposte ai tanti interrogativi che le nuove tecniche di indagine ci pongono. Di questo parlerà Antonia Parmeggiani.
I temi scelti da Paola Visconti, Rita Di Sarro e Perluigi Politi ci fanno intravedere che la diagnosi genetica ha giá oggi dei risvolti clinico – terapeutici mentre la dott.ssa Livia Garavelli e la Dott.ssa Franca Rosa Guerini tratteranno di “Genetica Clinica e Disturbi dello Spettro Autistico” e del “Ruolo dell’immunogenetica nell’insorgenza e sviluppo dei disturbi dello spettro autistico”.
Alla due giorni parteciperanno altri cultori della materia oltre a quelli menzionati, che porteranno le primizie della ricerca: quelle che non si trovano né sui libri né sulle riviste: le notizie che sono in corso di pubblicazione e quelle non ancora pubblicate, ma oggetto di ricerca viva e palpitante da parte di ricercatori che hanno fatto una scelta difficile: quella di dedicarsi ad un tema ostico, per il quale sino ad ora ci sono stati piú insuccessi e delusioni che successi e soddisfazioni, ma che riguardano bambini tanto sfortunati quanto amati dalle loro famiglie, le quali si sono fatte carico di costituire associazioni, di raccogliere fondi e di organizzare eventi come questo.

L’ evento avrà un costo di 10,00 € a persona (esclusi bambini e disabili) ed è comprensivo di ingresso per entrambe le giornate e di due pranzi a buffet. Il titolo di accesso potrà essere acquistato su www.couponlus.it

Nuovi Lea, vaccini gratuiti e senza pagamento del ticket. Novità anche per il mondo dell’autismo

I nuovi Lea, il cui via libera è stato firmato dal primo ministro Paolo Gentiloni lo scorso 12 gennaio, rappresentano un punto di svolta importante per la sanità italiana. Per la loro attuazione Palazzo Chigi ha previsto lo stanziamento di 800 milioni di euro.

Di cosa si tratta – Parliamo dei livelli essenziali di assistenza che elencano le prestazioni che la sanità pubblica offrirà gratuitamente o dietro il pagamento del ticket in tutte le Regioni.

Un passo molto importante anche per il mondo dell’autismo. Il nuovo schema di decreto recepisce infatti la legge numero 134 del 2015, che prevede l’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza per la diagnosi precoce, la cura e il trattamento individualizzato dei disturbi dello spettro autistico.

Vaccini gratuiti – Con i nuovi Lea i vaccini saranno gratuiti, in quanto giudicati “prevenzione sanitaria di massa”. Tra i vaccini gratuiti troviamo: anti Pneumococco e zoster per gli anziani, anti Meningococco b, Rotavirus e Varicella per i più piccoli, anti Papillomavirus anche agli adolescenti maschi. Per i bambini, nel secondo anno di vita ci si potrà vaccinare gratuitamente contro la Varicella (oggi questo vaccino è gratuito solo in 8 regioni). Previsto gratuitamente anche lo screening neonatale per la sordità congenita e la cataratta congenita; verrà esteso a tutti i nuovi nati lo screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie. Non saranno soggette a ticket anche altre prestazioni, come la fecondazione eterologa e le terapie per nuove patologie rare e croniche.

Malattie croniche – Nella lista compaiono anche sei nuove patologie adesso esenti dal pagamento. Parliamo della sindrome da talidomide, osteomielite cronica, patologie renali croniche, rene policistico autosomico dominante, endometriosi negli stadi clinici «moderato» e «grave», broncopneumopatia cronico ostruttiva negli stadi clinici ‘moderato’, ‘grave’ e ‘molto grave’. Vengono considerate le malattie croniche anche alcune patologie come: malattia celiaca, sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, connettiviti indifferenziate. Inserite nei Lea anche 110 nuove entità tra singole malattie rare e gruppi di malattie.

Tra le altre novità anche la costituzione della Commissione nazionale per l’aggiornamento dei Lea, con il compito di monitorarne costantemente il contenuto.

“Genitori non si nasce, ma si diventa”. Attivo il servizio gratuito di supporto psicologico con Angsa Umbria Onlus

L’anno nuovo per Angsa Umbria Onlus comincia subito con un’importante novità e con un servizio gratuito che abbiamo pensato di dedicare alle famiglie. E’ il supporto psicologico per i genitori di bambini autistici, realizzato grazie alla presenza di una psicologa professionista, la dottoressa Elisabetta Camilletti.
Perché “genitori non si nasce, ma si diventa” e “non basta amare il proprio figlio per educarlo”. Queste regole valgono per tutte le mamme e i papà. I genitori di bambini autistici hanno però qualche esigenza in più: devono imparare a essere educatori speciali come lo sono, per alcuni aspetti, i loro figli.

Crescere un bambino richiede sempre e in ogni caso molto amore, dedizione, pazienza, controllo dell’ansia e della frustrazione. La famiglia di un bambino o di un ragazzo affetto dallo spettro autistico ha inoltre la necessità di sapere, conoscere e accettare le caratteristiche della condizione di autismo; di acquisire le conoscenze e le tecniche educative-riabilitative per intervenire in alcune situazioni più delicate; di poter contare su una rete che fornisca un adeguato supporto psicologico, sia per affrontare le problematiche iniziali, sia per realizzare un’azione di prevenzione.

Ecco perché Angsa Umbria Onlus, grazie alla preziosa collaborazione della dottoressa Elisabetta Camilletti (iscritta alla sez. A n°930 dell’Albo degli Psicologi della Regione Umbria), ha deciso di aprire lo sportello di supporto psicologico. La dottoressa Camilletti, con le sue competenze psicoterapeutiche cognitivo-comportamentali, offre la sua consulenza adottando una modalità individuale, ossia rivolta alla singola famiglia.
La dottoressa riceve su appuntamento: è possibile prenotarsi presso la sede di Angsa Umbria Onlus, in piazza Mazzini 68, a Bastia Umbra (Pg), oppure telefonando al numero 366.3891707 (Centro Up di Santa Maria degli Angeli). Il percorso di supporto psicologico si svolge tramite uno o più colloqui gratuiti (di norma non oltre 3), della durata di circa un’ora ciascuno. Il servizio, inoltre, è chiaramente regolato da norme etiche e deontologiche per la tutela, la dignità e la riservatezza della famiglia.

E’ online il nuovo Bollettino di Angsa

E’ stato pubblicato, ed è disponibile anche online, il nuovo Bollettino di Angsa Nazionale, l’associazione Genitori Soggetti Autistici. Per leggerlo integralmente potete visitare direttamente il sito di Angsa Nazionale.

Al suo interno è contenuto uno speciale anche sulle attività di Angsa Umbria e sulle nostre ultime iniziative: troverete il resoconto della Giornata Mondiale del 2 Aprile, dedicata alla consapevolezza dell’autismo; della Biennale d’arte di Perugia, all’interno della quale sono state accolte le opere dei ragazzi del nostro centro diurno La Semente, in una cornice di pregio; della Campagna delle rose, con la maratona di raccolta fondi a favore dell’autismo, e della Ruralissima, la corsa campestre in mezzo all’aria pura e ai paesaggi bucolici nella splendida cornice delle campagne di Spello, in provincia di Perugia.

Spazio dedicato anche alle attività che Angsa Umbria organizza insieme al centro diurno La Semente, di Limiti di Spello. Nell’ultimo numero del Bollettino di Angsa, potrete dunque trovare anche foto e descrizione dell’evento della Primavera Bio, promossa insieme ad Aiab Umbria; della partecipazione, con il centro diurno La Semente, alla Fiera del Consumo Sostenibile “Fa’ la cosa giusta!”, tenutasi a Bastia Umbra, in provincia di Perugia.

E poi tante novità, sempre in regione Umbria: l’apertura del nuovo Centro Up!, una struttura socio-educativa rivolta a tutti i minori con una diagnosi di disturbo dello spettro autistico.

Nel Bollettino troverete anche interessanti articoli scientifici del settore. Il focus della ricerca biomedica in questo numero è anche sulle “Nuove opzioni terapeutiche per i disordini dello spettro autistico”. Consigliamo inoltre le interessanti sezione del bollettino sull’autismo nell’età adulta e sui convegni. Buona lettura!